Apakah sebabnya kelahiran anak-anak dengan sindrom Down

Hari ini terdapat banyak maklumat mengenai penyakit genetik seperti Down Syndrome. Walaupun begitu, ramai ibu bapa menyeberang ke anak-anak mereka, sering menolak, percaya bahawa tidak mungkin hidup dengan patologi ini. Walau bagaimanapun, ini jauh dari kes itu. Dan juga sangat penting untuk memahami sebab sebab sindrom berkembang dan bagaimana untuk mendiagnosisnya pada peringkat terdahulu.

Penyebab utama sindrom turun

Ini adalah penyakit genetik yang berlaku pada janin pada masa pembuahan, iaitu ketika sperma dan sel telur bergabung. Dalam 85% kes, ini disebabkan oleh hakikat bahawa sel seks wanita mempunyai satu set bukan 24 kromosom, tetapi 24. Dalam kes lain, kromosom tambahan dihantar daripada bapa.

Oleh itu, diet tidak sihat, kelahiran masalah, tekanan, tabiat buruk - tidak membawa kepada kemunculan sindrom Down.

Menyalahkan protein khas, yang membawa kepada kemunculan kromosom tambahan. Fungsi utamanya ialah sel membentang semasa pembahagian, yang membolehkan setiap sel anak perempuan menerima satu kromosom dari pasangan. Jika protein mempunyai kecacatan, akibatnya, tidak 23 kromosom terbentuk, tetapi 24, yang menyebabkan patologi genetik ini.

Mekanisme gangguan perkembangan sistem saraf pusat dalam patologi ini dikaitkan dengan "tambahan" 21 kromosom, yang menyebabkan kekhususan perkembangannya. Penyimpangan ini mendasari kelewatan perkembangan janin: mental dan mental:

1. Gangguan dalam peredaran cecair cerebrospinal, yang berkumpul di ventrikel otak. Ini menyebabkan tekanan intrakranial.
2. Kerosakan otak focal, saraf. Ini membawa kepada perencatan pembangunan motor, kemunculan masalah dengan pergerakan, koordinasi.
3. Cerebellum - kecil, yang menjejaskan kekurangan prestasi fungsinya. Ini menunjukkan dirinya dalam nada otot yang lemah, seseorang tidak dapat mengawal tubuhnya.
4. Gangguan dalam peredaran otak, yang dikaitkan dengan kerja tidak stabil tulang belakang serviks, lemahnya ligamen, yang menyebabkan penyembunyian saluran darah.
5. Jumlah impuls saraf berkurang, yang mengakibatkan pengurangan kelajuan proses pemikiran, yang ditunjukkan oleh kelesuan.

Apakah faktor dan patologi yang menaikkan risiko penyakit ini?

Walaupun Sindrom Down adalah patologi genetik eksklusif, ada faktor yang meningkatkan risiko perkembangan janinnya.

Ini termasuk:

1. Perkahwinan antara saudara dekat, kerana mereka adalah pembawa patologi yang sama. Oleh itu, jika dua orang mempunyai kecacatan protein, 21 kromosom, kemungkinan kemungkinan sindrom Down sangat tinggi. Dan semakin hampir tahap kekeluargaan, semakin tinggi kemungkinan patologi ini.
2. Kehamilan awal, sejak badan wanita belum terbentuk sepenuhnya, kelenjar seks boleh rosak. Semua ini boleh menyebabkan keabnormalan genetik pada kanak-kanak.
3. Umur ibu lebih dari 35 tahun. Sepanjang hayat, tubuh wanita dipengaruhi oleh pelbagai faktor, termasuk yang negatif. Atas sebab ini, memutuskan untuk mempunyai anak berusia 35 tahun, ibu hamil dikehendaki menjalani perundingan dengan ahli genetik, yang akan menentukan kemungkinan patologi anak. Masalah yang sama berlaku kepada lelaki lebih dari 45 tahun.

Sehingga kini, terdapat satu program yang boleh mengira risiko membina janin dengan sindrom Down. Ia mengambil kira faktor-faktor seperti:

• umur ibu bapa, etnik mereka;
• umur kehamilan;
• berat badan;
• penyakit kronik dan patologi.

Diagnosis penyakit genetik semasa kehamilan

Perkara pertama yang doktor menetapkan untuk diagnosis adalah penghantaran ujian darah untuk menentukan karyotype. Oleh kerana hasil yang diperoleh, satu set kromosom biasa boleh dilihat dari ibu bapa. Abnormal adalah karyotype dengan 21 kromosom.

Ia juga boleh menunjukkan masalah dan diagnosis ultrasound yang diluluskan pada 1 trimester. Pakar mesti memeriksa ketebalan ruang kolar janin: jika penunjuk ini melebihi 2.5 mm, maka terdapat risiko tinggi untuk mengalami sindrom Down.

Ujian yang digunakan dan biokimia yang dijalankan pada 10 minggu kehamilan. Analisis boleh menentukan tahap hormon chorionic, juga mengkaji protein plasma A dalam darah wanita hamil. Pada minggu ke-16, ujian alpha-fetoprotein dan ujian estriol ditetapkan.

Jika semasa ultrasound dan biokimia, doktor mendapati suspek patologi ini, pesakit boleh direkodkan untuk biopsi chorionik, yang akan membantu mengkaji shell janin.

Kaedah untuk mengenal pasti sindrom Down termasuk:

• amniosentesis, yang mana ujian cairan amniotik wanita ditetapkan;
• diagnostik antena membantu menentukan parameter darah vena;
• Ultrasound untuk menentukan kawasan kolar;
• kajian umum protein A;
• menjalankan ujian tiga kali.

Kaedah diagnostik yang paling berkesan ialah biopsi chorionik dan amniosentesis, namun, mereka membawa risiko tertentu untuk kedua-dua ibu dan janin.

Tanda-tanda utama sindrom Down pada kanak-kanak dan orang dewasa

Terdapat beberapa tanda utama penyakit genetik ini pada bayi baru lahir, kanak-kanak yang lebih tua dan dewasa. Lebih-lebih lagi, lebih daripada 80% kanak-kanak dengan sindrom ini serupa antara satu sama lain, tetapi sangat berbeza dengan ibu bapa mereka.

Bercakap tentang bayi, perlu diperhatikan perkara berikut:

• berat dan ketinggian di bawah purata - berat purata sehingga 3 kg, ketinggian - kira-kira 45 cm;
• kepala pendek, dan bahagian tengkorak di mana otak terletak, mempunyai diameter kecil melintang tetapi luas melintang;
• kehadiran fontanel ketiga;
• dalam hampir 75% kanak-kanak ini, topi mempunyai bentuk yang rata;
• 80% kanak-kanak mempunyai pemotongan mongoloid di mata mereka, dan seringkali terjadi;
• bintik-bintik pigmen dengan garis pusat sehingga 1.5 mm diperhatikan pada iris;
• lehernya luas, pendek, ia mempunyai liputan yang mendalam;
• lidahnya besar, dalam 50% kes ia tidak sepenuhnya sesuai di dalam mulut;
• dalam 40% kanak-kanak, hidungnya sangat pendek, dan jambatan hidung ditekan ke dahi;
• rahang kecil, langit adalah "gothic";
• mulut biasanya terbuka, yang disebabkan oleh penurunan nada otot yang menutupi rahang;
• gegelung kecil, diubahsuai, asimetris, mungkin lembut;
• berbanding dengan panjang badan, anggota badan sangat dipendekkan dalam lebih daripada 60% bayi yang baru dilahirkan;
• palma pada kanak-kanak adalah pendek, lebar, jari-jari kecil biasanya dipintal.

Walau bagaimanapun, dalam 10% bayi yang baru lahir dengan masalah itu, gejala ini mungkin ringan. Dan banyak perkara di atas, sebaliknya, juga terdapat pada kanak-kanak yang sihat. Oleh itu, adalah mustahil untuk mendiagnosis Down Syndrome berdasarkan hanya faktor visual - hanya analisis genetik yang boleh membuktikannya.

Apa yang boleh menjadi komplikasi?

Disebabkan sifat perkembangan, keabnormalan genetik dan patologi, sindrom Down boleh menyebabkan beberapa komplikasi yang serius:

1. Penyakit jantung. Lebih dari 50% kanak-kanak yang menderita patologi ini dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital. Ini mungkin memerlukan pembedahan pada kanak-kanak.
2. Leukemia. Kanak-kanak kecil yang dilahirkan dengan diagnosis ini lebih cenderung menderita penyakit ini daripada yang sihat.
3. Penyakit berjangkit. Hasilnya mempunyai kromosom tambahan, orang yang mengalami Sindrom Down sangat terdedah kepada penyakit berjangkit akibat sistem imun yang terjejas.
4. Dementia. Masalah seperti ini sering dihadapi oleh orang dewasa dengan sindrom Down. Selain itu, simptom penyakit ini biasanya "bangun" pada usia 40 - iaitu, ia berlaku lebih awal daripada orang yang sihat.
5. Obesiti. Peratusan pesakit obes pada kanak-kanak dengan sindrom ini jauh lebih tinggi daripada orang yang sihat.

Apa yang perlu diketahui ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down?

Ramai ibu bapa, apabila mengetahui tentang diagnosis, berasa takut. Beberapa kanak-kanak meninggalkan. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa dengan penjagaan yang betul, penyediaan penjagaan perubatan, kanak-kanak tersebut sering dalam kecerdasan dan perkembangan mental tidak akan berbeza dari yang sihat.

Ciri-ciri:

1. Walaupun terdapat kelewatan perkembangan, kanak-kanak ini boleh dilatih. Dengan penggunaan program khas, IQ mereka boleh ditingkatkan menjadi 75. Dengan pendekatan yang tepat, pembangunan berterusan, beberapa kanak-kanak bahkan mendapat pendidikan tinggi, mendapat pekerjaan.
2. Pembangunan kanak-kanak akan lebih cepat jika dikelilingi oleh orang yang sihat, dibesarkan dalam keluarga, dan bukan di sekolah berasrama khusus.
3. Kanak-kanak dengan sindrom ini lebih terbuka, baik, sangat mesra. Mereka sungguh jatuh cinta, buat keluarga. Benar, risiko penyakit keturunan dalam pasangan tersebut adalah 40%.
4. Dengan penjagaan perubatan yang berterusan, penjagaan, orang dengan diagnosis seperti ini boleh hidup sehingga 50 tahun atau lebih.

Tonton video itu: Pijat Bayi Kelainan Tortikolis Bawaan sejak dari Lahir (Mungkin 2024).